En una enfermedad hereditaria, autosómico recesiva, que se caracteriza por tener fibras elásticas agrupadas y distorsionadas por depósitos de calcio.
Debido a mutaciones en gen ABCC6 que codifica a un transportador de la pletina de ABC ( MRP6). Éste se expresa en los hepatocitos y las células renales y puede desempeñas un papel en la desintoxicación celular.
Entre sus características clínicas fundamentales se encuentran las pápulas amarillentas en la piel, empedrados y excesivos pliegues en áreas de flexión. Las estrías angioides causadas por la rotura de las membrana de Brunch pueden originar pérdida de la agudeza visual.
La calcificación de las fibras elásticas en las arterias de mediano tamaño produce claudicación, hipertensión, angioma e infartos de miocardio.